一篇給準備養兒育女的爸爸媽媽一個過來經驗：唐氏症預防及羊膜穿刺。

首先，我先說明我並不是醫生，只是因為第一胎並沒有遇到這種狀況，第二胎才遇到便讓我們夫妻兩個心驚驚，所以單純想把經驗跟大家分享，讓每個看到這篇文章的人都能夠安心生出健康寶寶。

故事的開始是這樣的。

2013年1月10日，在上班沒多久的上午，老婆突然打電話給我：你明天下午可不可以請假，剛剛醫院打電話說我頸部透明帶檢驗結果是高風險，叫我一定要準時過去，要不要請假陪我過去。 (電話中帶著發抖的聲音，我敢不請假嗎？)

趕緊在前一天請1月11日下午半天假，陪老婆到產檢的醫院外，趕緊上網去找有關唐氏症相關的資料：老婆之前在產檢醫院作的頸部透明帶（Nuchal translucency NT）檢驗，是在第一孕期利用超音波觀察於胎兒頸部後的皮下積水，透明帶到了第二孕期以後通常會消退，只有少部分個案會變成頸部水腫或頸部囊狀水瘤。自 1866 年，Langdon Down 發現到第 21 對染色體多一條的胎兒，皮膚缺乏彈性及過厚後，此病症並以他命名，即唐氏症；到了 1990 年代，由於超音波技術不斷進步，我們已能夠藉由超音波觀察到唐氏症皮膚過厚（頸部透明帶增厚）這種特徵。醫師將超音波掃瞄測量頸部 NT 值配合孕婦年齡，及孕婦血清中游離β-hCG、PAPP-A（妊娠性血漿蛋白）數據結合，成為有效的唐氏症篩檢方法，偵測率達 85∼90%，就是這種的檢驗發現老婆高於一般人1/270的機率。

甚麼是唐氏症？而唐氏症（Down Syndrome）是出生嬰兒中最常見的染色體異常疾病，也是最常見的智能障礙疾病，發生率大約是 1/800出生嬰兒數。根據內政部的統計資料，2008年台灣嬰兒出生數是196,486個，若以此來估算，台灣每年大約有250個唐氏症寶寶出生。根據2006年美國疾病管制局CDC的資料顯示，唐氏症的發生率大約是 1/733出生嬰兒數，美國每年大約有5,429個唐氏症寶寶出生，0～19歲的小孩及青少年當中盛行率是1/971，此年齡層大約有83,400 個唐氏症患者。隨著醫療照顧的不斷進步，唐氏症的平均壽命由1983年的25歲倍增到1997的49歲，由此可見唐氏症對家庭及社會的廣泛影響。唐氏症的常見特徵有：特殊臉部外型（舌頭大、小耳、兩眼向上向外偏斜、內眼角贅皮）、手掌有斷掌的掌紋、產後新生兒檢查會發現肌肉張力比較低。唐氏症患者會合併智能不足，平均智商是40，可能合併有先天性心臟病疾病、腸道異常、其他器官的異常，或視力及聽力方面的障礙。

之後再打電話跟老婆確認醫院通知的講法，結果，實證研究，女人果然是水做的，竟然著急到哭了@_@"a，就趕緊先跟她說那是機率的問題，回家之後再跟她講清楚、說明白。(因此，我得感激網路上有很多熱心的人曾經問過並且留下一些資料讓我查詢。)

唐氏症的檢驗有三種

1、羊膜穿刺(15週~18週左右)：準確率100%(99.9%)，因為是檢驗羊水中胎兒脫落的皮屑中的DNA，直接看DNA有無變異。羊膜穿刺檢查的最佳時間點是懷孕15～18週，若小於15週會增加檢查的風險，若大於22週會影響細胞培養的效率。

2、初期唐氏症檢驗(11週~13週才易看的到)：又稱頸部透明帶檢驗，以高層次超音波+抽血檢查，準確率達9成，胎兒在這幾週，脖子後面會有一條透明的帶子，唐寶寶的頸部透明帶會比較肥厚，鼻骨及大腿骨也會有一定的特徵，所以先由外觀檢驗(還會順便檢查其他身體構造有無異及生殖器性別)，再加上母體抽血，來看機率高低。

3、中期唐氏症檢驗(20週左右)：有四價跟二價，檢查的項目多寡而已，只抽母體的血，準備率達7~8成。

頸部透明帶檢驗跟中期唐氏症檢驗的機率在1/300(有人說是1/270)以上者為高危險群。但是最準的當然是羊膜穿刺啦，是一種侵入性的行為，有一定流產、胎兒傷害的風險(機率問題！)，高齡產婦或初中唐機率高的人才會再建議羊穿，所以不符合這條件的孕婦還是別亂做羊穿。果未達高齡產婦者(34歲以上)建議初唐比較合適(安全準確率高)，除非你是高風險。

說了那麼多，接下來說我老婆的狀況吧。

她剛滿34歲沒一個月(高齡！？在我眼中是永遠的洗腳水//_\\a)，2013年1月11日下午產檢詢問醫師，頸部透明帶厚度2.1mm，跟母血檢驗計算機率是1/231(又是機率！)，所以是高風險，建議做羊膜穿刺。

我分析了一下，要考慮的主要因素應該是自己對於唐氏症寶寶的承擔能力，早期的唐氏症檢查，除了羊膜穿刺外的檢查，因為除了神明或小孩出生以外無法打包票掛保證小孩OK，最後如果不幸的生下唐氏症寶寶或者因為檢查而流產，承擔的一定會是父母親而不是檢查人。所以必須衡量自己夫妻的承受風險能力。

為了精準衡量自己的承受能力，我的衡量方式是這樣的：我老婆34歲生出唐氏兒的風險（1/270）和羊膜穿刺檢查的流產風險（1/200～1/300）相當 (我得提醒一下，風險是隨年齡增加，不是固定的！)，但是經過頸部透明帶跟母血檢驗，實際是1/231，大於同年齡媽媽的風險，而且也接近羊膜穿刺檢查的風險機率最大值，這時候就是數學問題，一比較之下，當然就是做羊膜穿刺了。

另外，老婆很擔心如果羊膜穿刺之後確定是的話怎麼辦，我回答說：有些人因為宗教因素不能放棄，但是我們要考量自己的想法，你願意做羊膜穿刺確定是最好的方式，因為不用整天擔心東擔心西的。這只是機率問題，要確定就要做羊膜穿刺 (幾乎100%!!!)。我老婆說：那就做吧，與其生產前整天提心吊膽不如早點確定。我也再次跟她講，都是機率問題，一個是1/231的機率有問題，一個是1/200的機率會有問題，機率都低於0.5%，我跟醫生都不能把話講滿。這是風險承擔的判斷：我們覺得承擔這個風險比較有利。

以上的敘述，都是我查詢網路上的資料所得到的，或許與真正的醫學資料有所出入，但是希望能給所有碰到類似問題的家庭知道，其實，有像我一樣的許多父母會在網路上繼續彙整相關的文章，讓大家查詢後、看過後不再對於這種事情惶恐。

今天，也就是1月26日下午跟老婆去了產檢醫院做羊膜穿刺，其實一點都不恐怖，一點都不複雜，只是老婆跟我描述："針"有那麼大...我聽到都害怕...但是我堅強的老婆還是給忍過去了，這就是正所謂為母則強吧？不過我老婆跟我說做完羊膜穿刺以後寶貝一直在抱怨把他的羊水偷走：胎動。過幾周才會知道真正的結果，希望一切安好。

最後，除了我的願望實現以外，我希望每個懷孕的爸爸媽媽如果有相同問題，記得算機率，衡量自己個別的情況再一起做決定，這樣，不但自己安心、醫生安心、小孩也會健康出生。